Chef(s) de projet: Sudheer Moorkoth
Problème
En Inde, les programmes de dépistage visant à détecter et traiter les anomalies congénitales graves et potentiellement mortelles pour les nouveau-nés font actuellement défaut. Des programmes de dépistage simples pourraient prévenir les troubles du développement, les handicaps et les décès chez les enfants.
La sensibilisation des parents et des intervenants est difficile, étant donné que 76 % de la population indienne fait partie des groupes socio-économiques défavorisés et que 20 % de ces groupes appartiennent à la sous-catégorie des pauvres.
La mise en œuvre d’un programme de dépistage pour les nouveau-nés en Inde nécessite une analyse de coût minutieuse en raison de la forte population du pays. Actuellement, on manque de données permettant de démontrer la nécessité et la viabilité d’un tel programme.
Les convulsions vitamines dépendantes sont une des principales maladies dont souffrent les enfants, bien qu’aucune technique fiable de détection n’ait été élaborée en dehors de l’utilisation de doses massives.
Solution
Le projet visait à développer un modèle de programme de dépistage chez les nouveau-nés qui pourrait être proposé au gouvernement indien.
L’étude s’est attachée à sensibiliser les travailleurs de la santé, les parents, les travailleurs sociaux et les adolescents à l’importance du dépistage chez les nouveau-nés.
Le projet s’est déroulé en trois phases :
- Un laboratoire pour le programme de dépistage chez les nouveau-nés a été créé dans un hôpital de soins tertiaires du district d’Udupi, dans le sud de l’Inde.
- Des activités de sensibilisation ont été menées dans deux autres hôpitaux de la région
- Le modèle de dépistage chez les nouveau-nés a été déployé à l’échelle en tant que programme gouvernemental pour le district cible.
Des brochures, des fiches d’information, des dépliants et des lignes directrices sur l’utilisation du programme de dépistage chez les nouveau-nés ont été élaborés. En outre, des présentations lors de conférences, des ateliers, du théâtre de rue et des émissions de radio dans des lieux publics ont été organisés.
Dans le cadre de l’étude, on a testé et utilisé la spectroscopie de masse employée en conjonction avec différentes techniques de chromatographie pour le dépistage des convulsions vitamines dépendantes chez les nouveau-nés.
Les données du modèle de dépistage chez les nouveau-nés ont été présentées au gouvernement indien par l’intermédiaire de l’administration du district.
Résultat
Sur une période de 15 mois, le modèle de dépistage chez les nouveau-nés du district d’Udupi a permis de dépister 7 troubles chez 3 913 nouveau-nés. 15 bébés ont reçu un résultat positif pour un ou plusieurs troubles métaboliques, notamment l’hypothyroïdie, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la galactosémie et le déficit en G-6PD. Ces jeunes patients ont été traités et sauvés de la mort ou d’une invalidité grave. Aucun cas confirmé de déficit en biotinidase, de phénylcétonurie et de fibrose kystique n’a été enregistré.
L’étude a révélé que les techniques de sensibilisation étaient efficaces pour communiquer les renseignements d’ordre scientifique aux profanes.
Le projet a contribué à élaborer un modèle validé sur le plan clinique pour le dépistage des convulsions vitamines dépendantes chez les nouveau-nés et à établir la nécessité de stocker des échantillons de sang séché à -80°C dans les quatre heures suivant le prélèvement.
L’étude a conclu que l’Inde était un pays diversifié, avec des groupes ethniques, des cultures et des habitudes alimentaires variées et que, par conséquent, des projets pilotes devaient au préalable être menés au niveau des districts afin d’identifier l’incidence des troubles métaboliques rares dans des régions précises. La présentation de données propres aux districts sur les taux d’incidence et le rapport coût-efficacité aux administrations sanitaires ont plus de chances d’influer sur la mise en place d’un programme national de dépistage chez les nouveau-nés.